Manifestations extraneuronales de l’amyotrophie spinale

(Titre traduit. Cette conférence aura lieu en anglais.)

Rashmi Kothary, PhD
Directeur scientifique adjoint, Institut de recherche de l'Hôpital d'Ottawa
Professeur titulaire, Département de médecine, Département de médecine cellulaire et moléculaire, Université d'Ottawa
Kothary Lab
Ottawa, ON, Canada

L'hôte de cette conférence est Jean Vacher, PhD. Cette conférence s’inscrit dans le calendrier 2022-2023 des conférences IRCM.

En présentiel : 
Auditorium de l'IRCM
Accès par le 110, avenue des Pins O, H2W 1R7 Montréal
Port du masque obligatoire en tout temps

En ligne :
Lien Zoom : https://zoom.us/j/95269762104
ID : 952 6976 2104
Code : 476372

Les conférences IRCM se déroulent en format hybride. Cependant, veuillez noter que des changements de dernière minute vers des présentations en ligne seulement peuvent survenir en raison de circonstances imprévues. Nous vous invitons à consulter cette page de nouveau quelques jours avant d’y assister.

À propos de la conférence : 
Nous étudions la pathogenèse de l'amyotrophie spinale (AS), une maladie génétique qui se caractérise par la dégénérescence progressive des grands neurones moteurs de la moelle épinière et l'atrophie musculaire qui en résulte. De plus en plus de données, provenant en grande partie de mon laboratoire, montrent que des anomalies dans d'autres types de cellules et organes contribuent également au fardeau global engendré par l’AS. Nous avons mis en évidence des anomalies du métabolisme du glucose et du développement du pancréas dans l’AS. Ces travaux soulignent la nécessité d'une évaluation métabolique et d'une intervention thérapeutique lors de la prise en charge clinique des patients atteints d’AS. Nous avons découvert des défauts musculaires intrinsèques à l’AS et, plus récemment, décrit des défauts au niveau des organes immunitaires. Ces derniers travaux soulèvent la question suivante : le dysfonctionnement immunitaire et la neuroinflammation contribuent-ils à la pathogenèse de la maladie? À travers d'autres études, nous avons découvert des anomalies hépatiques et des défauts du métabolisme des lipides dans l’AS. Alors que les thérapies pour l’AS arrivent sur le marché et que les enfants vivent plus longtemps avec cette maladie, nous prévoyons que cette extension de la durée de vie mettra en évidence d'autres problèmes de santé et comorbidités, qui nécessiteront une attention particulière. Globalement, nos travaux identifient l’AS comme une maladie multisystémique. Initialement perçues comme controversées, ces découvertes inattendues sur la pathogenèse de l’AS sont aujourd'hui acceptées comme des causes critiques de la pathologie globale de l’AS, une découverte initiée et soutenue par mon laboratoire.

À propos de Rashmi Kothary :
Le Dr Rashmi Kothary est directeur scientifique adjoint et chercheur senior à l'Institut de recherche de l'Hôpital d'Ottawa (IRHO). Il a détenu la Chaire de recherche universitaire en santé sur les troubles neuromusculaires et est professeur à l'Université d'Ottawa, au sein des départements de médecine, de médecine cellulaire et moléculaire, et de biochimie, microbiologie et immunologie. Ses travaux actuels portent sur l'étude des facteurs importants pour la myélinisation et la remyélinisation du SNC par les oligodendrocytes (dans le contexte de la sclérose en plaques) et sur la compréhension de la pathogenèse de l'amyotrophie spinale afin d'identifier de nouvelles thérapies pour cette maladie infantile dévastatrice. Ces études, principalement soutenues par les IRSC, ont généré près de 200 publications.

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