Le parcours du combattant des personnes vivant avec une maladie rare
Des travaux tout neufs de l’Unité de recherche en éthique pragmatique de la santé de l’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM), affilié à l’Université de Montréal, mettent en relief les défis colossaux auxquels font face les personnes vivant avec une ou des maladies rares, tant en ce qui a trait aux soins que dans la sphère personnelle et professionnelle.
L’enquête menée par sondage auprès de 90 personnes vivant avec une ou plusieurs maladies rares, au Québec, rapporte un vaste éventail d’obstacles que déclarent devoir franchir ces individus d’âge et de genre variés, de l’errance diagnostique à l’attitude condescendante du personnel de la santé face à des symptômes inhabituels ou mal connus, en passant par le sentiment d’être victimes de discrimination dans leur carrière et incompris de leur entourage.
Suivis médicaux lacunaires, difficulté à accéder à des soins adaptés, pertes de revenus liés à la perception qu’ont les autres de leur condition ne sont quelques exemples des obstacles que ces personnes rapportent rencontrer dans leur quotidien, selon l’enquête.
De telles données confirment ce que les patientes et patients vivant avec une maladie rare savent intuitivement, à savoir que les vies de ces personnes sont complexes et parsemées d’embûches significatives.
Ces éléments mettent en évidence l’importance de mieux soutenir et outiller les gens qui vivent avec une ou des maladies rares, a commenté Dre Ariane Quintal, bioéthicienne et première auteure de ces travaux.
L’initiative du gouvernent du Québec d’adopter sa toute première politique sur les maladies rares constitue une source d’espoir pour une meilleure prise en charge de ces patients, a ajouté Dr Eric Racine, professeur à l’Université de Montréal et directeur de l’Unité de recherche en éthique pragmatique de la santé, qui se penche sur des enjeux cruciaux pour les citoyens et citoyennes, au confluent de la santé et de l’éthique.
Des maladies rares… pas si rares
Les maladies rares sont celles qui touchent moins d’une personne sur 2000. Si chacune d’entre elles concerne un nombre limité d’individus, elles sont tout de même nombreuses. On en compte entre 5000 et 8000 dans le monde.
Environ 80 % des maladies rares sont génétiques, héréditaires pour la plupart, par exemple la fibrose kystique, des types de dystrophies musculaires, l’hémophilie, etc. Les maladies rares englobent également d’autres types de maladies, notamment auto-immunes, infectieuses, toxiques, malformatives et des cancers rares. Les maladies rares pourraient toucher jusqu’à 8% de la population québécoise. Elles affectent aussi bien les enfants, les adolescents que les adultes.
L’expertise de l’IRCM en matière maladies rares
Les maladies rares peuvent être incommodantes, causer une invalidité et même être mortelles. Souvent peu connues, elles peuvent être complexes à diagnostiquer et à traiter. Pour plusieurs d’entre elles, il existe peu ou pas de traitements.
Pour répondre aux besoins de ces patients et patientes, l’IRCM a mis sur pied le Centre de recherche sur les maladies rares chez l’adulte.
Ce centre est le seul endroit au Canada où l'accent est mis sur la transition des soins médicaux pédiatriques aux soins adultes auprès de patientes et patients atteints de maladies rares. Grâce aux unités de recherche de l’IRCM, nous sommes en mesure d’effectuer sous le même toit, des recherches biomédicales permettant de mieux comprendre une variété de maladies rares dans le but de développer de nouveaux traitements. Cette approche alliant soins médicaux et recherches biomédicales est unique et assure une meilleure compréhension de plusieurs types de maladies rares.
Remerciements
L’équipe de recherche tient à remercier chaleureusement les précieux collaborateurs et collaboratrices de cette entreprise, soit les patientes-partenaires Annie-Danielle Grenier, Caroline Hébert et Isabelle Carreau, ainsi que deux cliniciens chercheurs de l’IRCM ayant collaboré à ces travaux, soit Dre Emilia Liana Falcone et Dr Yves Berthiaume; madame Christine Yergeau, responsable recherche et partenariats au Regroupement québécois des maladies orphelines, ainsi que tous les répondants et répondantes au sondage.
Références de l’article scientifique : Quintal, A., Hotte, É., Hébert, C. et al. Understanding Rare Disease Experiences Through the Concept of Morally Problematic Situations. HEC Forum (2023).
Les travaux de Dre Ariane Quintal et Dr Eric Racine sur le quotidien des personnes vivant avec une maladie rare ont suscité un vif intérêt des médias.
