Le rôle complexe du dysfonctionnement mitochondrial des tubules rénaux dans le développement des maladies rénales

(Titre traduit. Cette conférence aura lieu en anglais.)

Katalin Susztak, MD, PhD
Professeure titulaire
École de médecine Perelmann
Université de Pennsylvanie
Philadelphie, PA, États-Unis

L'hôte de cette conférence est Marie Trudel, PhD. Cette conférence s’inscrit dans le calendrier 2023-2024 des conférences IRCM.

En présentiel : 
Auditorium de l'IRCM
Accès par le 110, avenue des Pins O, H2W 1R7 Montréal

À propos de cette conférence
Plus de 800 millions de personnes souffrent de maladies rénales. Des études génétiques et l’utilisation subséquente de modèles animaux et d’expériences biologiques cellulaires ont indiqué le rôle clé du métabolisme du tubule proximal. Les reins présentent l'une des densités mitochondriales les plus élevées. La biogenèse mitochondriale, la fusion et la fission mitochondriales, ainsi que le recyclage mitochondrial tel que la mitophagie sont des processus essentiels pour un fonctionnement mitochondrial adéquat. Une dysfonction mitochondriale peut entraîner une crise énergétique, orchestrer différents types de mort cellulaire (apoptose, nécroptose, pyroptose et ferroptose) et influencer les niveaux de calcium intracellulaire ainsi que le statut redox. Collectivement, les défauts mitochondriaux dans les tubules rénaux contribuent à l'atrophie épithéliale, à l'inflammation ou à la mort cellulaire, orchestrant le développement des maladies rénales.

À propos de Katalin Susztak
Katalin Susztak, MD, PhD est professeure de médecine et de génétique à l'Université de Pennsylvanie. Elle est une clinicienne-chercheuse qui œuvre à comprendre la génétique et les mécanismes moléculaires du développement des maladies rénales, avec pour objectif ultime de trouver de nouvelles thérapies plus efficaces.

Plus de 30 millions d'américains souffrent de maladies rénales, une condition qui affecte de manière disproportionnée les personnes noires. La Dre Katalin Susztak a réalisé des découvertes fondamentales en définissant les mécanismes des maladies rénales avec le potentiel de développer de nouvelles thérapies ciblées. Elle a non seulement cartographié l'architecture génétique de la fonction rénale, mais elle a également été pionnière dans le développement d'une banque de tissus rénaux et dans l'intégration de jeux de données ‘omiques’ de cellules uniques pour une compréhension mécanistique plus approfondie. En combinant la génétique humaine à des approches de pointe en analyse transcriptomique, épigénomique et sur cellules uniques, la Dre Susztak a identifié près d'une douzaine de nouveaux gènes à haut facteur de risque de maladies rénales et a établi le rôle précédemment méconnu des cellules du tubule proximal dans la régulation de la fonction rénale. Elle a été la première à démontrer le rôle causal des variants de risque APOL1, expliquant le risque plus élevé de maladies rénales, de septicémie et de gravité de la COVID spécifiquement chez les personnes noires. Elle a tracé les voies cellulaires de la toxicité d'APOL1, permettant le développement de thérapies ciblées pour aborder ces importantes disparités en matière de santé. La Dre Susztak a généreusement rendu ses jeux complets de données ‘omiques’ accessibles au public. En tant que co-directrice du Centre d'innovation rénale Penn/CHOP et fondatrice de l'étude Transformative Research In Diabetic Nephropathy, un partenariat académique/industriel unique, elle travaille à identifier et à tester de nouvelles thérapies pouvant améliorer la vie des personnes atteintes de maladies rénales et réduire les inégalités en santé.

La professeure Susztak est membre de l'American Society of Clinical Investigators, de l'American Associations of Physicians et a reçu le Prix Osler de l'Université de Pennsylvanie, le prix du Jeune Investigateur de la Société américaine de néphrologie et le prix Richards de la Société internationale de néphrologie.

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