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Un médicament potentiel pour la neuropathie optique héréditaire de Leber et le syndrome de Barth

25 jan. 2018 | Maladies rares

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Une molécule découverte à l’Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM) a récemment été admise deux fois de plus au programme de procédures accélérées (Fast Track) de la Food and Drug Administration (FDA), soit pour le traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) et celui du syndrome de Barth, des maladies génétiques rares. Le médicament à l’étude, l’elamipretide, a en effet vu le jour dans le laboratoire de Peter W. Schiller, directeur de l’unité de recherche en biologie chimique et des polypeptides de l’IRCM, en collaboration avec la professeure Hazel Szeto, de Cornell Medical College. L’elamipretide est désormais développé par la société biopharmaceutique Stealth BioTherapeutics inc. (Stealth).
 
La NOHL est une maladie mitochondriale héréditaire qui touche environ 35 000 personnes dans le monde. Elle provoque des lésions des neurones de la rétine, qui engendrent une perte de la vision centrale et peuvent mener à la cécité. La maladie survient généralement à l’âge l'adulte, entre 18 et 30 ans.
 
Le syndrome de Barth est une maladie génétique mitochondriale rare qui atteint presque exclusivement les garçons. Celle-ci se caractérise par des anomalies cardiaques, une faiblesse musculaire, des infections récurrentes, un retard de la croissance et une réduction de l’espérance de vie. De nombreux enfants atteints  du syndrome de Barth meurent d'insuffisance cardiaque ou d'infection au cours de l’enfance, mais les patients qui atteignent l'âge adulte peuvent vivre jusqu'à la fin de la quarantaine.
 
La désignation Fast Track de la FDA favorise l'examen des médicaments susceptibles de traiter des maladies graves pour lesquelles aucun traitement approuvé n’est offert. En décembre 2015 et en octobre 2017, Stealth avait également annoncé l’octroi d’une désignation Fast Track ainsi que celle de médicament orphelin à l’elamipretide, cette fois-ci pour le traitement de la myopathie mitochondriale primaire. La phase 2 des essais cliniques pour la myopathie mitochondriale primaire a été complétée avec succès et la phase 3 de ces essais vient d’être entamée auprès d’une cohorte d’environ 200 patients. Plusieurs autres essais sont en cours, y compris un essai de phase 1 étudiant l’elamipretide pour le traitement de la forme sèche de la dégénérescence maculaire liée à l'âge.

Source :
Anne-Marie Beauregard, conseillère en communication, IRCM
514 987-5555 | anne-marie.beauregard@ircm.qc.ca