S’il existe plus de 7000 maladies rares, les malades sont toutefois nombreux, car au total, 2,5 millions de personnes sont affectées au Canada et plus de 500 000 au Québec. L’IRCM propose d’établir à l’intérieur de ses murs un Centre de recherche sur les maladies rares et génétiques chez l’adulte, un centre unique au Canada qui permettra à l’Institut de se positionner comme chef de file au pays. En plus d’offrir un accès à des soins spécialisés, l’initiative mènera au développement d’un modèle de suivi clinique pour assurer la transition des soins pédiatriques aux soins adultes. En outre, cette initiative permettra non seulement de poursuivre la recherche sur les maladies rares, mais deviendra un élément central du programme de recherche translationnelle requis pour mieux comprendre ces maladies et, par conséquent, développer de nouveaux traitements. 

Les biomarqueurs suivent l'évolution des conditions physiologiques dans la santé et la maladie normales, étant de puissants outils diagnostiques et pronostiques pour la médecine de précision. Le pipeline de découverte de biomarqueurs de l'Institut de recherches cliniques de Montréal intègre un certain nombre de technologies de pointe pour suivre l'évolution des biomarqueurs, y compris leurs modifications d'acides aminés (AMP et mutations), leurs interactions avec d'autres composantes cellulaires et leur abondance. L'équipe du pipeline de découverte de biomarqueurs collabore avec de nombreux groupes au Canada et à l'étranger dans le cadre de divers projets liés aux biomarqueurs.